در این آزمایشگاه تمامی خدمات غربالگری جنین انجام می شود
اهمیت آزمون‌های غربالگری طی بارداری
بارداری زمان انتظار و گاهی اوقات اضطراب است. ممکن است نگران باشیم که کودک ما مبتلا به بعضی بیماری‌ها و اختلالات باشد. درحالی‌که بیشتر نوزادان سالم به دنیا می‌آیند، مهم است که بدانیم برای دستیابی به جزئیات بیشتر در مورد سلامت فرزندمان چه گزینه‌هایی پیش رو داریم.
برخی از آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری پیشنهاد می‌شود. انجام این آزمایش‌ها به ما کمک می‌کند تا هرگونه اختلالی را که ممکن است بر سلامت مادر یا جنین تأثیر بگذارد پیدا کنیم.
این آزمایش‌ها می‌توانند به پزشکان در انجام بررسی‌های بیشتر، مراقبت یا درمان در دوران بارداری یا پس از تولد کمک کنند.
آزمون (تست) غربالگری چیست؟
آزمون‌های غربالگری تشخیصی نیستند. این آزمایش‌ها نمی‌توانند به‌طور قطعی تشخیص دهند که جنین مبتلا به نقص مادرزادی است؛ بلکه می‌گویند که آیا جنین در معرض خطر ابتلا به شایع‌ترین اختلالات مادرزادی است یا خیر. اگر خطر بالا باشد، ممکن است انجام یک آزمایش تشخیصی به مادر توصیه شود. در بعضی موارد، تست‌های تشخیصی تهاجمی‌تر هستند. به همین دلیل، غربالگری اولین قدم مهم برای بررسی اختلالات مادرزادی است.
نتایج طبیعی این آزمایش‌ها می‌تواند اضطراب والدین را کاهش دهد. بااین‌حال، اگر آزمایش‌های پیش از تولد نشان دهد که جنین ممکن است نقص مادرزادی داشته باشد، ممکن است با تصمیمات دشواری مانند ختم بارداری مواجه شویم.
تست‌های غربالگری کامل نیستند. نتایج آن‌ها ممکن است در بعضی موارد مثبت کاذب شود، به این معنا که نشان دهند خطر ابتلای جنین به یک اختلال بالاست، درحالی‌که واقعاً جنین به این اختلال مبتلا نیست. همچنین گاهی ممکن است نتایج این تست‌ها منفی کاذب باشد، به این معنی که نشان دهد جنین شانس کمی برای ابتلا به یک اختلال دارد، درحالی‌که درواقع به این بیماری مبتلاست.
تست‌های غربالگری شامل چه مواردی می‌شوند؟
آزمون‌های غربالگری دوران بارداری شامل سونوگرافی، آزمایش خون یا ترکیبی از هر دو هستند.
سونوگرافی ممکن است اختلالاتی مانند اسپینا بیفیدا را تشخیص دهد. اسپینا بیفیدا یک نوع نقص لوله عصبی مادرزادی است و زمانی رخ می‌دهد که ستون فقرات و نخاع به‌درستی تشکیل نشود.
آزمایش‌های خون همراه با اسکن می‌تواند به بررسی احتمال ابتلای نوزاد به شایع‌ترین اشکال تریزومی کمک کند. این اشکال شامل سندرم داون، سندرم ادوارد یا سندرم پاتئو هستند. تریزومی یک اختلال کروموزومی است که با یک کروموزوم اضافی مشخص می‌شود. فرد مبتلا به تریزومی به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد.
سندرم داون
سندرم داون باعث ایجاد نوعی ناتوانی در یادگیری می‌شود. افراد مبتلابه سندرم داون ممکن است بیشتر به بیماری‌هایی مانند ناراحتی‌های قلبی و مشکلات سیستم گوارشی، شنوایی و بینایی مبتلا شوند. گاهی اوقات این اختلالات ممکن است جدی باشند.
سندرم ادوارد و سندرم پاتئو
متأسفانه، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد یا سندرم پاتئو پیش از تولد یا اندکی پس‌ازآن می‌میرند. به‌ندرت برخی از نوزادان مبتلا به این سندرم‌ها ممکن است تا بزرگ‌سالی زنده بمانند.
همه‌ی نوزادانی که با سندرم ادوارد یا سندرم پاتئو متولد می‌شوند، طیف وسیعی از مشکلات بسیار جدی دارند. این اختلالات شامل عوارض عمده‌ای است که بر مغز این کودکان تأثیر می‌گذارد.
خطرات آزمایش‌های غربالگری چیست؟
آزمایش‌های غربالگری نمی‌توانند به مادر یا جنین آسیب برسانند، اما نکته‌ی مهم این است که به‌دقت بررسی کنیم آیا تمایل داریم این آزمایش‌ها را انجام دهیم؛ چراکه نتایج برخی از تست‌های غربالگری در بارداری می‌تواند تصمیم‌های دشواری را پیش روی ما قرار دهد.
برای مثال، آزمایش‌های غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادوارد یا سندرم پاتئو می‌تواند تصمیم‌گیری دشواری برای انجام یک آزمایش تشخیصی مانند آمنیوسنتز را به دنبال داشته باشد. آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی است که ابتلای جنین به این اختلالات را نشان می‌دهد، اما احتمال سقط‌جنین را در پی دارد.
آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند ابتلای قطعی جنین به یک اختلال را نشان دهند و می‌توانیم بر اساس آن‌ها در ارتباط با ختم بارداری تصمیم بگیریم.
تصمیم‌گیری در ارتباط با انجام آزمایش‌های غربالگری در بارداری بر عهده مادر است.
چه زمانی غربالگری پیشنهاد می‌شود؟
تست‌های غربالگری متفاوتی در زمان‌های مختلف بارداری ارائه می‌شوند.تست‌های غربالگری پیش از تولد عبارت‌اند از:
- غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتئو که در هفته‌های 11 تا 14 بارداری اتفاق می‌افتند.
در طول سه ماهه اول بارداری، پزشک انجام آزمایش خون و برای اندازه‌گیری فضای خالی پشت گردن جنین، سونوگرافی درخواست می‌کند. در صورت ابتلای نوزاد به سندرم داون و در برخی شرایط دیگر، بعضی از این فاکتورها تغییر می‌کنند. - در طول سه ماهه دوم بارداری، پزشک آزمایش خون دیگری درخواست می‌کند. این آزمایش، سطح چهار ماده را در خون اندازه‌گیری می‌کند.
نتایج غیرطبیعی این آزمایش، نشان‌دهنده‌ی افزایش خطر بروز ناهنجاری‌های کروموزومی خاصی مانند سندرم داون است. این آزمایش همچنین می‌تواند به تشخیص نقص در لوله عصبی و ناهنجاری‌های جدی مغز یا نخاع کمک کند. - در هفته‌های 18 تا 21 بارداری، برای بررسی رشد جنین به مادر پیشنهاد غربالگری به کمک سونوگرافی داده می‌شود.
آیا آزمایش‌های غربالگری به معنی تشخیص قطعی است؟
جواب این سوال بستگی به این دارد که در آزمایش‌های غربالگری به دنبال چه چیزی باشیم.
برخی از بررسی‌های طی بارداری، اختلالات یا بیماری‌هایی را که در دوران بارداری نیاز به مداخله دارند و قابل درمان هستند، تشخیص می‌دهند. در موارد دیگر، آزمایش‌های قبل از تولد در مورد اختلال یا بیماری که نیاز به بررسی و درمان فوری، بلافاصله پس از تولد دارد، به پزشک هشدار می‌دهد.
غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتئو نمی‌تواند به‌طور قطعی بگوید که جنین مبتلا به این اختلالات است یا خیر. در حقیقت این آزمون‌ها به ما می‌گوید که آیا احتمال بیشتری برای ابتلای جنین به این اختلالات وجود دارد؟ اگر احتمال ابتلای جنین به این اختلالات بیشتر باشد، برای تشخیص قطعی، انجام یک آزمایش تشخیصی به مادر توصیه می‌شود.
لازم به یادآوری است که روشهای غربالگری پیش از تولد عاری از خطا نیستند. میزان نتایج نادرستِ منفی کاذب یا مثبت کاذب، در هر آزمایش متفاوت است.
آیا انجام آزمایش‌های غربالگری اجباری است؟
خیر، این به مادر بستگی دارد که تمایل به انجام آزمایش غربالگری داشته باشد یا خیر. برای تصمیم‌گیری در این زمینه می‌توانیم با پزشک خود مشورت کنیم.